Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
Una cantidad muy baja de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa lleva a la destrucción de los glóbulos, un proceso denominado hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves, debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.
La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, estrés severo, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como:

• Antipalúdicos
• Ácido acetilsalicílico (aspirin)
• Nitrofurantoína
• Antinflamatorios no esteroides (AINES)
• Quinidina
• Quinina
• Sulfamidas

Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.
En los Estados unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.
Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

• Es afroamericano
• Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
• Es hombre
• Tiene antecedentes familiares de la deficiencia

Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

Síntomas

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:

• orina oscura
• esplenomegalia
• Fatiga
• palidez
• frecuencia cardiaca rapida
• dificultad para respira
• Coloración amarilla de la piel (ictericia)

Signos y exámenes

Se puede hacer un examen de sangre para verificar los niveles de G-6-PD.
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

• nivel de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos
• Hemoglobina en la sangre
• Hemoglobina en la orina
• nivel de haptoglobina
• examen de LDH
• Examen de la reduccion de la metahemoglobina
• conteo de reticulocitos

Tratamiento

El tratamiento puede involucrar:

• Medicamentos para tratar una infección si se presenta
• Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
• Transfusiones, en algunos casos

Anemia hemolitica

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La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente unos 120 días antes de que el cuerpo los elimine. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se destruyen antes de lo normal.

Causas

La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de reponer los glóbulos rojos que se están destruyendo.
La anemia hemolitica inmunitaria se produce cuando el sistema inmunitario erróneamente toma a sus propios glóbulos rojos como sustancias extrañas. Entonces se desarrollan anticuerpos contra estos glóbulos rojos. Estos anticuerpos atacan a los glóbulos rojos y provocan su destrucción prematura.
El organismo también puede destruir los glóbulos rojos debido a:

• Ciertos defectos genéticos que llevan a que los glóbulos adopten formas anormales (como la anemia drepanocitica, talasemia y  anemia hemolitica debido a deficiencia de glucosa- 6- fosfato e deshidrogenasa  
• Exposición a ciertos químicos, fármacos y toxinas
• Infecciones

Otras causas son:

• Coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos
• Transfusión de sangre de un donante con un tipo de sangre que no es compatible con el suyo

Síntomas

Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los síntomas que pueden producirse primero abarcan:

• Sentirse malhumorado
• Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio
• Dolores de cabeza
• Problemas para concentrarse o pensar

Si la anemia empeora, los síntomas pueden abarcar:

• Color azul en la esclerótica de los ojos
• Uñas quebradizas
• Mareo al ponerse de pie
• Color de piel pálido
• dificultad para respirar
• Lengua adolorida

Pruebas y exámenes

Un examen llamado un hemograma o conteo sanguineo completo (CSC) puede ayudar a diagnosticar la anemia y ofrecer algunas sugerencias para el tipo y la causa del problema. Partes importantes del CSC incluyenconteo de globulos rojos (CGR), hemoglobina y hematocrito (HCT).
Estos exámenes pueden identificar el tipo de anemia hemolítica:

• conteo de reticulocitos absoluto
• prueba de coombs directa
• Prueba de Coombs indirecta
• examen de Donath- Landsteiner
• aglutininas frias o febriles
• Hemoglobina libre en el suero o la orina
• Hemosiderina en la orina
• conteo de plaquetas
• electoforesis de proteina en suero
• Niveles de  haptoglobulina serica
• Deshidrogenasa lactica en suero
• Urobilinógeno urinario y fecal

Un examen que mide la duración de los glóbulos rojos mediante técnicas de marcación radiactiva también ayuda a diagnosticar la anemia hemolítica.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo y la causa de la anemia hemolítica.

• En caso de emergencia, puede ser necesaria una transfusión de sangre.
• Para la anemia hemolítica causada por un sistema inmunitario hiperactivo, pueden utilizarse fármacos que inhiben dicho sistema inmunitario.
• Cuando las células sanguíneas se están destruyendo a un ritmo rápido, el cuerpo puede necesitar ácido fólico y suplementos de hierro extra para reponer lo que se está perdiendo.

En raras ocasiones, es posible que se deba extirpar el bazo, porque éste actúa como un filtro, eliminando células anormales de la sangre.